어떻게 진단하나요?

XLH 진단은 몇 가지 검사와 가족력 확인을 통해 이루어집니다.
의료진은 먼저 가족 중에 비슷한 증상이 있었는지 확인한 뒤, 다음과 같은 검사를 시행할 수 있습니다.

혈액/소변 검사

XLH 환자는
혈액 내 인수치가 낮은 것이 특징입니다.
엑스레이 촬영

구루병 / 골연화증,
다리 휘어짐 등 뼈의
이상을 확인합니다.
유전자 검사

XLH의 원인이 되는
PHEX 유전자 돌연변이 여부를 통해 확진할 수 있습니다.

또한 유전 상담을 통해 환자 본인뿐 아니라 가족 중 위험이 있을 수 있는 사람을 파악하고,
앞으로의 관리 방향을 세우는 것도 진단 과정에 포함될 수 있습니다.

XLH는 대개 소아기에 진단되지만, 증상이 경미하거나 가족력이 없는 경우 진단이 늦어지거나 다른 질환으로 오진되는 경우도 있습니다.
이 때문에 청소년기나 성인기에 가서야 진단을 받는 환자들도 적지 않습니다.
또한 성장하면서 증상이 달라지거나 덜 심해지는 시기가 있어, 환자들이 XLH가 “사라졌다”고 오해해 치료나 약물 복용을 중단하기도 합니다.
하지만 XLH는 일생 동안 관리가 필요한 질환으로, 성인 이후에도 뼈·관절, 치아 문제나 통증 등이 이어질 수 있습니다.
따라서 진단은 단순히 원인을 확인하는 절차가 아니라, 장기적인 관리를 위한 출발점이라고 할 수 있습니다.

XLH 진단

어떻게 진단하나요?

어떻게 진단하나요?

XLH 진단은 몇 가지 검사와 가족력 확인을 통해 이루어집니다. 의료진은 먼저 가족 중에 비슷한 증상이 있었는지 확인한 뒤, 다음과 같은 검사를 시행할 수 있습니다.

또한 유전 상담을 통해 환자 본인뿐 아니라 가족 중 위험이 있을 수 있는 사람을 파악하고, 앞으로의 관리 방향을 세우는 것도 진단 과정에 포함될 수 있습니다.

한국쿄와기린(주)

XLH 진단은 몇 가지 검사와 가족력 확인을 통해 이루어집니다.
의료진은 먼저 가족 중에 비슷한 증상이 있었는지 확인한 뒤, 다음과 같은 검사를 시행할 수 있습니다.

또한 유전 상담을 통해 환자 본인뿐 아니라 가족 중 위험이 있을 수 있는 사람을 파악하고,
앞으로의 관리 방향을 세우는 것도 진단 과정에 포함될 수 있습니다.