XLH는 아이마다 나타나는 증상이 다르고, 심한 정도도 다양합니다. 어떤 아이는 증상이 일찍 나타나고, 또 어떤 아이는 나이가 들면서 증상이 새로 생기거나 심해질 수 있습니다.
가장 흔하게 나타나는 초기 증상은 O자 또는 X자 다리와 같이 다리가 휘는 것입니다. 이러한 증상은 대개 걷기 시작하면서 체중이 부하될 연령인 생후 6개월부터 2세 사이에 주로 나타납니다. 이는 뼈가 충분히 단단하지 못해 약해지는 구루병(rickets) 때문입니다. 이로 인해 XLH가 진행되면 뼈와 관절이 아프거나 성장이 지연질 수 있습니다.
