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XLH 소개

XLH의 원인과 증상에 대해 이해할 수 있습니다.

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XLH란?

XLH란?

XLH(X-연관 저인산혈증, X-linked hypophosphatemia) 은
약 2만 명 중 1명에게 나타나는 희귀 질환으로,
혈액 속 인(Phosphorus)이 부족한 것이 특징입니다.

인은 인산염은 건강한 뼈, 치아, 혈액 및 근육을 위해 꼭 필요한 성분이며,
신체의 에너지 공급에도 중요한 역할을 합니다.
하지만 XLH 환자는 인이 몸 밖으로 과도하게 빠져나가 뼈가 약해지고
정상적인 성장이 어려우며, 다양한 증상이 나타납니다.

XLH는 보통 어린 시기에 진단되며, 키가 잘 자라지 않거나 성장이 더디고,
다리가 휘는 증상이 흔히 나타납니다.
적절한 치료와 관리가 이루어지지 않으면, 나이가 들면서 기존 증상이 악화되거나 새로운 문제가 생길 수 있어 아이뿐 아니라 성인에게도 영향을 주는 평생의 질환입니다.

인은 뼈에 주로 존재하며,
우리 몸에서 다음과 같은 중요한 역할을 합니다.

  • 건강한
    뼈의 발달
  • 정상적인
    성장을 위한 에너지
  • 튼튼한
    치아

의사나 자료마다 XLH를 부르는 이름이 조금씩 다를 수 있습니다.
예를 들어 저인산혈증 구루병, 유전성 구루병, 비타민 D저항 구루병 등 여러 다른 이름으로 불리지만, 모두 같은 질환을 의미합니다.

· 저인산혈증 구루병(hypophosphatemic rickets)
· X-염색체 연관 저인산혈증성 구루병(X-linked hypophosphatemic rickets)
· 유전성 저인산혈증성 구루병 (Hereditary hypophosphatemic rickets)
· 가족성 저인산혈증성 구루병 (Familial hypophosphatemic rickets)
· 비타민 D 저항 구루병 (Vitamin D–resistant rickets (VDRR))
· 비타민 D 저항

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